29 февраля - Международный день редких (орфанных) заболеваний

Календарь медицинских дат

В эти дни, как говорится, все прогрессивное человечество отметит событие, которого как бы и небыло 3 года подряд. Потому что День орфанных- редких заболеваний отмечается 29 февраля, а этот день, как известно¸  бывает раз в четыре года. Но проблема существует и говорить о ней надо каждый год!

Orphan - в переводе с английского означает "сирота". Орфанными заболеваниями называют редкие и тяжелые хронические болезни. Смысл названия не только в том, что участь человека, на которого такая болезнь упала, сродни тяжкой сиротской доле. Но еще и в том, что создавать лекарства от подобных заболеваний фармацевтическим компаниям невыгодно - слишком мал рынок сбыта. И о них стараются просто забыть, как в нравоучительных сказках богатая семья "забывает" о бедной дальней родственнице-сиротке.

Но в сказке бедная добродетель всегда бывает вознаграждена за кротость и терпение. В жизни людям с "сиротскими" болезнями приходится бороться за свое право на лечение, на понимание, на обычные человеческие радости. Да что там, и просто за право жить. Потому что лечение большинства таких болезней стоит огромных денег. А у нас их вечно не хватает, и именно на то, что важнее всего. 

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). Выбор именно этой даты неслучаен. 29-й день февраля бывает раз в четыре года, что само по себе символизирует концепцию редкости.

Лозунг этого года: «Присоединяйтесь к нам, чтобы голос редких заболеваний был услышан!».

В  России данная социальная акция проводится с 2009 года, ежегодно. Невзирая на то, что в отдельных странах количество людей, имеющих редкое заболевание, не очень велико, то в мировых масштабах эти цифры достаточно внушительны. Так, во всем мире, орфанными болезнями страдает около 60 миллионов человек. В России количество таких больных колеблется от 1,5 до 5 миллионов. 

Помощь больным редкими заболеваниями охватывает множество аспектов. Организация консультаций специалистов и сеансов физиотерапии, помощь в приобретении лекарств, продуктов, приборов и устройств, постановку диагноза, помощь социальных служб и создание возможностей по временному уходу – вот далеко не полный перечень потребностей пациентов с редкими заболеваниями и их семей.

Несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний наметился прогресс. В последние годы продолжается реализация комплексного подхода к помощи пациентам с редкими заболеваниями, вырабатывается соответствующая политика в области здравоохранения. С развитием международного сотрудничества в области клинических и научных исследований, а также совместного использования научных знаний о всех редких заболеваниях, достигаются значительные результаты в разработке новых диагностических и лечебных процедур.  

Цель Дня — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода. 

По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, и при этом еженедельно в мире диагностируются и описываются в среднем до 5 новых болезней.

 Среди них встречаются весьма экзотические недуги вроде синдрома кабуки (в Европе около 300 случаев), синдрома Паллистера-Киллиана (в Европе 30 случаев), прогрессирующей костной гетероплазии, болезни Нимана-Пика, болезни Гоше. И более частые, такие как муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, амиотрофический склероз, болезнь Гентингтона и др.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Остальные случаи относятся к новообразованиям или являются следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды.

Понятие о редкости заболевания не должно маскировать важность проблемы, которую представляют редкие заболевания для общественного здоровья. 

Парадокс редкости в том, что хотя “болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны”. Вероятно, ими затронуто 6-8% мировой популяции людей. Поэтому “совершенно обычно иметь редкую болезнь”. 

Почти 80% процентов орфанных заболеваний имеют тяжелое хроническое течение. Как правило, они имеют ярко выраженную симптоматику и проявляются сразу при рождении или в раннем возрасте.

Также более 50% малоизученных заболеваний выявляются уже в зрелом возрасте и, чаще всего, не поддаются эффективному лечению. Все, что может предложить таким пациентам современная медицина – это поддерживающая терапия, улучшающая качество и продолжительность их жизни.

Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только “что-то ужасное, что случается с другими”. Это – очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим. 

Редкими болезнями страдали композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, президент США Дж.Кеннеди, сын Николая II царевич Алексей.

Большинство редких заболеваний характеризуется широким спектром расстройств и симптомов, которые варьируют не только при разных заболеваниях, но у разных пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием. Если говорить о мукополисахаридозах, то люди, имеющие это заболевание в разных его формах, отличаются в проблемах и потребностях очень сильно. Одни ведут обычную жизнь, получая еженедельно свой фермент, учатся, влюбляются, рожают и воспитывают детей. Другие, очень страдают, но им можно и нужно помогать. 

Постановка неправильного диагноза  приводит к назначению неправильного, часто вредного лечения. Во всем мире изготовление лекарств, для лечения редких болезней, которые называют лекарствами-сиротами, попадает под государственные программы. 

Больных лечат за счет государства, не за счет спонсоров. Это слишком дорогостоящие препараты. К сожалению, сегодня найдены  лекарства далеко не для всех болезней, и есть пациенты, которым можно только облегчить жизнь, немножко улучшить ее качество.

Если нет лекарств — нужно облегчить страдания. 

Дать шанс достойно жить пациенту и всей его семье.

Есть пациенты, которые не могут самостоятельно есть, нуждаются в различных специальных расходных материалах для ухода, кормления, улучшения качества жизни, например, зондах, памперсах и так далее. Нужна специальная кровать, коляска, подъемник в ванную. Состояние лежачих больных необходимо облегчить, ведь они лежат годам, а близкие на эти годы превращаются в сиделок-массажистов-нянечек... Их нужно поддерживать. Учить жить, а не существовать в условиях сегодняшнего состояния пациента. Если человека нельзя вылечить, это не значит, что ему нельзя помочь. Позвольте жить, сохраняя человеческое достоинство.

Помощь пациентам с редкими болезнями не всегда лежит в плоскости только медицинской помощи. Социальная помощь, юридическая, сестринская, паллиативная, наконец. Такая помощь не просто нужна, а остро необходима.

Исторически сложилось так, что отечественная медицина в большинстве своём направлена на более или менее распространённые и хорошо известные, социально значимые заболевания. Пациенты же с редкими болезнями являются одной из самых больших проблем системы здравоохранения (и не только в России). 

Пациент с редким заболеванием – сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований: а поэтому – без надежды. 

Понятие о редкости заболевания не должно маскировать важность проблемы, которую представляют редкие заболевания для общественного здоровья. 

1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ». Со вступлением в силу закона "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации" положено начало формированию законодательной базы, изучение редких заболеваний вышло на новый уровень: была принята новая классификация орфанных заболеваний и препаратов, дано их четкое определение и выделены критерии для отнесения к таким заболеваниям.

Министерством здравоохранения были сформированы два списка орфанных заболеваний:

·         первый включает в себя все редкие болезни, статистически имеющие распространенность на территории РФ. При этом во внимание не принимается наличие либо отсутствие разработанных методов лечения и эффективной лекарственной терапии. В данный список включили 230 заболеваний.

·         Во второй список вошли 24 редкие болезни, имеющие жизнеугрожающий и прогрессирующий характер, и приводящие к летальному исходу или инвалидности. При данных заболеваниях показано патогенетическое лечение, направленное на борьбу с патологическим процессом в организме. 

Мы приглашаем неравнодушных людей объединить свои усилия, для того чтобы в этот день и предшествующий его проведению период донести до общества информацию о редких заболеваниях и рассказать о миллионах пациентов и их близких, жизнь которых навсегда изменила болезнь. Доступность сведений и возможность узнавать все новое, что появляется в области лечения того или иного редкого заболевания — это возможность найти поддержку и улучшить качество жизни больного. 

Вместе мы очень многое можем сделать. Стоит только оглянуться вокруг - и вы их увидите, невидимых особых людей, которые отзываются на любую улыбку, принимают любую дружескую руку. Они не сироты, пока рядом есть добрые, любящие люди.