21 -27 ноября.Европейская неделя муковисцидоза

Календарь медицинских дат

С 2005 года в Европе 21 ноября отмечают день борьбы с муковисцидозом, неделя, следующая за этой датой,   считается медицинским сообществом  Европы, неделей муковисцидоза, ее цель - информирование населения об этом редком заболевании.

Впервые заболевание было описано в 1938 году американским патологоанатом Дороти Андерсон (Dorothy Anderson). Она также доказала его наследственную природу.

 В 1946 году американский педиатр Сидни Фарбер (Sydney Farber) предложил термин "муковисцидоз" (от лат. mucus — слизь, viscus — вязкий).

Муковисцидоз – это самое распространенное наследственное заболевание в Европе. Люди с таким диагнозом могут вести нормальную жизнь, но при условии ранней диагностики, современных методов лечения и реабилитации. 

Распространенность

Каждый 20-й житель Земли (каждый 30-й житель Европы) является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у человека в том случае, если оба его родителя являются носителями такого гена. В этом случае вероятность рождения у них здорового ребенка составляет всего 25%. Муковисцидоз наиболее распространен среди лиц европеоидной расы, но случаи заболевания зарегистрированы у представителей всех рас. Среди европеоидного населения регистрируется один случай заболевания на 2000-3000 новорожденных, а среди негроидного африканского и японского населения его частота составляет один случай на 100 тысяч. 

В целях повышения осведомленности общества о данном заболевании и улучшении качества и продолжительности жизни больных муковисцидозом по инициативе Европейской ассоциации помощи больным муковисцидозом (Cystic Fibrosis Europe, CFE) с 2006 года в Европе 21 ноября отмечается День муковисцидоза. Приуроченная к нему Европейская неделя муковисцидоза проводится с 2009 года. Ее проводят Европейская ассоциация помощи больным муковисцидозом и организации пациентов в почти 40 странах Европы. Россия уже несколько лет традиционно в ней участвует. В эту неделю в нашей стране проходят связанные с муковисцидозом мероприятия, цель которых — привлечь внимание к заболеванию, обсудить достигнутое в его лечении и профилактике.

Название «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucos (слизь) и viscidus (вязкий): при этой болезни поражаются железы, производящие секреты – слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь.

Поэтому в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки и производится наибольшее количество секрета – это легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень.

Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Такое воспаление может произойти в любом из перечисленных жизненно-важных органов или в нескольких одновременно.

Постоянные осложнения приводят к инвалидизации и высокой смертности в молодом возрасте.

Но благодаря неонатальному скринингу и правильному лечению в последние годы продолжительность жизни больных муковисцидозом заметно увеличилась.

Муковисцидоз изначально считался детским заболеванием.

Всегда тяжело, если кто-то из близких болеет. Еще тяжелее — если болеет ребенок. Мучительный кашель, горько-соленый привкус на ваших губах после поцелуя и каждодневная борьба за выживание... 

Из-за вязкой мокроты, скапливающейся в бронхах, у малышей появляются постоянные кашель, одышка, развиваются бронхиты и пневмонии. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы плохо переваривается пища, поэтому дети отстают в весе, сколько бы они ни ели. Застой желчи провоцирует развитие цирроза печени, образование камней в желчном пузыре. 

Даже кожа малыша имеет характерный горько-соленый привкус, потому что с потом выделяется повышенное количество натрия и хлора. Все эти симптомы чаще всего проявляются на первом году жизни, но бывает, что диагноз ставят человеку в зрелом возрасте. 

Наиболее частые симптомы муковисцидоза:

- отставание в росте и массе тела  от сверстников;

- длительный кашель, чаще всего с мокротой (влажный кашель); иногда в мокроте может быть примесь крови (кровохарканье);

- затрудненное дыхание;

- хрипы в грудной клетке при дыхании;

- частые воспалительные заболевания бронхов, легких и придаточных пазух носа (гайморит, фронтит, этмоидит);

- «соленый вкус кожи» (родители могут ощущать этот вкус, когда целуют своего ребенка);

 - утолщение кончиков пальцев на руках и ногах (так называемые "барабанные палочки") и уплощение ногтей (так называемые "часовые стекла");

- боль в правом подреберье (в области желчного пузыря);

- частый жидкий стул (поносы), реже бывают запоры;

- кашицеобразный или жидкий кал, который плохо смывается («кажется жирным»), имеет резкий неприятный запах;

- бесплодие (женщина не может забеременеть, мужчина не может иметь детей).

Факты

- Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. 

- Заболевание обычно проявляется в раннем детстве. Большинству пациентов диагноз ставится до двух лет, у 4% заболевших муковисцидоз диагностируется в зрелом возрасте.

- В России официально зарегистрировано 1 509 больных муковисцидозом.  В нашей стране, по данным специалистов, на каждого выявленного больного приходится 10 не диагностированных случаев.

Диагностика

Если у Вас или у Ваших близких родственников есть симптомы, подозрительные на муковисцидоз, необходимо провести обследование для подтверждения или исключения этого заболевания. Обследование может назначить Ваш лечащий доктор.

Существует несколько тестов для диагностики этого заболевания: 
1. Потовый тест (определение хлоридов пота). Во время этого теста на поверхность кожи наносится специальный препарат, который вызывает повышенное потоотделение. В последующем измеряется количество соли (хлоридов) в поте. При муковисцидозе уровень хлоридов пота выше нормальных значений. 
2. Генетическое тестирование. Наличие дефектных генов можно определить, достаточно взять несколько миллилитров крови для анализа. Данный метод исследования является более точным, но и более дорогостоящим.

В настоящее время муковисцидоз у новорожденных достаточно хорошо диагностируется. В Российской Федерации внедрена Федеральная программа по тестированию всех новорожденных на муковисцидоз (тестирование проводится в родильном доме).

Лечение

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разжижающие слизь и помогающие ее отделению. 

Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты. Иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Больным детям готовят легко усваиваемые продукты. Пища не должна содержать грубую клетчатку. 

Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. 

В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток.

Для введения многих препаратов нужны ингаляторы. 

Трансплантация легких и печени является еще одним шансом для больных муковисцидозом после того, как ресурсы медикаментозной терапии исчерпаны. 

Больным муковисцидозом жизненно необходима кинезотерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. 

Пребывание больных муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным муковисцидозом, решается индивидуально. 

Больные муковисцидозом дети и взрослые с диспансерного учета не снимаются. 

Как помочь ребенку или взрослому с муковисцидозом чувствовать себя настолько хорошо, насколько это возможно?

Если Вы или Ваш родственник больны муковисцидозом, необходимо:

- не допускать дефицита массы тела. Поэтому спросите своего лечащего доктора, какие продукты Вам лучше употреблять, чтобы поддерживать массу тела на оптимальном уровне;

- исключить пассивное курение (не разрешайте курить другим членам семьи в Вашем доме);

- заниматься физическими упражнениями (для тренировки органов дыхания);

- следовать всем указаниям лечащего врача;

- для предупреждения частых инфекционных обострений болезни необходимо чаще мыть руки и обсудить с доктором возможность вакцинации (прививок от инфекций).

 4 распространенных мифа о муковисцидозе

Миф 1. Муковисцидоз — смертельное заболевание

Действительно, в старину, если мама целовала ребенка и чувствовала выраженный соленый привкус (характерный для муковисцидоза симптом), считалось, что младенец обречен на скорую гибель, ведь в те времена не знали ни о существовании гена муковисцидоза, ни о способах лечения болезни. Да и всего каких-то 20 лет назад — в нашем недавнем прошлом — такие дети не доживали и до 3-5 лет. Однако на сегодняшний день средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет около 50 лет. И специалисты считают, что в последующем она будет только увеличиваться, ведь хорошо известны случаи, когда пациенты отмечали свое 60- или 70-летие. Такой оптимистичный прогноз связан и с применением новейших лекарственных препаратов, и с улучшением системы диагностики. Так, например, в России начиная с 2007 года муковисцидоз включен в программу неонатального скрининга (обязательного обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания).

Полностью излечиться от муковисцидоза невозможно. Однако если заболевание выявлено вовремя, если пациент получает качественную терапию по современным стандартам и ведет правильный образ жизни, то он может жить долго и благополучно. Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную инженерию, которая позволит в пределах ближайших 5-7 лет приблизиться к созданию лекарства, нормализующего работу гена муковисцидоза.

Миф 2. Муковисцидозом можно заразиться

Этот миф, вероятно, связан с тем, что у больного муковисцидозом имеются проблемы с бронхолегочной системой: из-за повышенной вязкости мокрота с трудом отходит из бронхов, пациента мучают кашель, отдышка, он часто страдает пневмониями. Однако заразиться муковисцидозом абсолютно невозможно, поскольку заболевание передается только на генетическом уровне — в случае, если носителями патологического гена являются оба родителя ребенка.

Миф 3. Больным муковисцидозом нельзя вести активный образ жизни

Некоторые родители, а также сами больные и даже врачи думают, что если поставлен диагноз "муковисцидоз", то это означает полный отказ от физической активности: ребенок будет сидеть дома и вести малоподвижный образ жизни. Однако всё диаметрально противоположно. Больные муковисцидозом должны быть максимально активны, спортивны, много двигаться. Среди больных муковисцидозом много спортсменов. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз "муковисцидоз", поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Можно сказать, что муковисвцидоз — это особый образ жизни, который должен включать не только занятия спортом, но и медикаментозную поддержку (препараты, разжижающие мокроту, антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы).

Миф 4. Муковисцидоз лишает человека талантов

Есть предположение, что у великого композитора Фредерика Шопена был муковисцидоз. Судя по описаниям биографов музыкального гения, у него были все характерные признаки этой болезни: с рождения худоба, постоянный кашель, утолщенные фаланги пальцев рук, так называемые "барабанные пальцы" и "часовые стекла", тонкие ломкие волосы, бесплодие, 39 лет жизни. Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях людей, которые рисуют, пишут стихи, снимаются в кино, участвуют в показах и съемках в качестве моделей. Данная болезнь не влияет на умственные и творческие способности человека. Психологи доказали, что у этих людей по сравнению со своими сверстниками в популяции одаренность выше на 25%. Это социально активные люди, которых при должном лечении и соблюдении всех врачебных предписаний невозможно отличить от тех, кого болезнь не коснулась.

Прогноз

Среди больных муковисцидозом очень велик процент смертности: не дожив до совершеннолетия, умирают 50-60% детей. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-40 лет жизни.

По мнению экспертов, больному, родившемуся в 2000 году, современная медицина может гарантировать 50 лет жизни. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет. 

В России муковисцидоз стал национальной приоритетной программой, проведены первые операции по пересадке легких больным этой болезнью. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы "Здоровье" внедрен массовый скрининг (комплекс массовых диагностических мероприятий) новорожденных на муковисцидоз. Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие распоряжения Правительства и приказы Министерства здравоохранения по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом.

И хотя вылечить до конца муковисцидоз нельзя, с ним можно жить.

В помощь родителям детей, больных муковисцидозом - руководство http://mukoviscidoz.org/doc/rukovodstvo_copy.pdf